製品紹介

ACCUiN 次世代難聴遺伝子ホットスポットパネル (ACCUiN Next Generation Deafness Gene Hotspot Panel) は定性検査であり、マルチプレックスポリメラーゼ連鎖反応 (Multiplex polymerase chain reaction, Multiplex PCR) により設計され、次世代シーケンシングシステム (Next generation sequencing, NGS) を用いて検体に GJB2、GJB3、GJB6、OTOF、SLC16A4 およびミトコンドリア遺伝子の特定領域における変異が存在するかを検出します。本パネルは、ヒト GJB2 (NM_004004)、GJB3 (NM_024009)、GJB6 (NM_001110219)、OTOF (NM_194248)、SLC16A4 (NM_000441) およびミトコンドリア (mtDNA) 遺伝子の特定領域における一塩基バリアント (SNVs)、多塩基バリアント (MNVs)、挿入 (Insertions)、欠失 (Deletions) または挿入欠失 (INDELs) を検出できます。本パネルは品質バリデーションおよび機能検証を完了しており、性能の安定性と再現性が確保されています。本パネルは48反応以上の検査に対応します。