Pengenalan Produk

Panel Hotspot Gen Ketulian Generasi Baru ACCUiN (ACCUiN Next Generation Deafness Gene Hotspot Panel) merupakan pengujian kualitatif yang dirancang menggunakan Reaksi Berantai Polimerase multipleks (Multiplex polymerase chain reaction, Multiplex PCR) dan memerlukan sistem sekuensing generasi baru (Next generation sequencing, NGS) untuk mendeteksi ada tidaknya mutasi pada daerah tertentu gen GJB2, GJB3, GJB6, OTOF, SLC16A4, dan gen mitokondria dalam sampel uji. Panel ini dapat digunakan untuk mendeteksi varian nukleotida tunggal (SNVs), varian multinukleotida (MNVs), insersi (Insertions), delesi (Deletions), atau insersi/delesi (INDELs) pada daerah tertentu gen GJB2 (NM_004004), GJB3 (NM_024009), GJB6 (NM_001110219), OTOF (NM_194248), SLC16A4 (NM_000441), dan mitokondria (mtDNA) manusia. Panel ini telah melalui validasi mutu dan verifikasi fungsi untuk memastikan stabilitas dan reprodusibilitas kinerjanya. Panel ini menyediakan sedikitnya 48 reaksi pengujian.