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MTHFR, c.677C>T

FMR1, CGG repeats in exon1

FMR1, CGG repeats in exon1

HFE, H63D/S65C/C282Y

HTT基因在第一外显子 CAG 重复次数

SMN1 以及 SMN2 基因重复数

SMN1 以及 SMN2 基因重复数

SMN1 以及 SMN2 基因重复数

MT-RNR1, m.1494C>T/m.1555A>G

涵盖多种遗传性疾病的基因检测试剂盒

BRCA1/2 基因热点

EGFR (NM_005228) 基因变异

GJB2、GJB3、GJB6 全编码区以及 OTOF、SLC16A4 与粒线体基因热点

APC (NM_000038) 和 MUTYH (NM_001128425) 全外显子

BRAF (NM_004333)、KRAS (NM_033360) 和 NRAS (NM_002524) 基因热点

TP53 (NM_000546) 全外显子

ALK、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、NTRK1、NTRK2、NTRK3、RET 和 ROS1 基因融合

ABCG2、ADD1、APOE、CES1、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6、CYP4F2、SLCO1B1 和 VKORC1 基因特定变异

LRRK 基因 rs33949390 与 rs34778348 与 GBA 基因 rs421016

APOE 基因第四外显子中 rs429358 与 rs7412

APOE 基因第四外显子中 rs429358 与 rs7412

MTHFR, c.677 与 c.1298

LCT 基因非编码区 rs4988235 与 rs182549

ALDH2 rs671

JAK2 基因第14外显子中596至621氨基酸编码变异

CYP1A2 rs762551

KRAS 第2外显子突变

HLA-DQ2 与 HLA-DQ8 基因型

NOTCH3 R544C

HLA-B27 基因型

F2 rs1799963 与 F5 rs6025

NUDT15, c.415C>T

NUDT15, c.415C>T

SARS-CoV-2, RdRp

SARS-CoV-2, RdRp、FluA, M、FluB, NS1

SARS-CoV-2, RdRp、FluA, M、FluB, NS1、RSV, N

高效的基因检测数据分析工具

分子生物检测报告管理软件服务